国内首个《先天性心脏病基因诊断规范》正式发布

2023-06-28 迪安诊断 等1家媒体报道 报告





打开微信“扫一扫”
点击右上角分享按钮

2023年6月28日获悉，由天津大学泰达国际心血管病医院牵头，联合杭州师范大学、迪安诊断共同起草的国家标准——国内首个《先天性心脏病基因诊断规范》（T/CMEAS 004-2023）正式发布实施。《规范》结合先天性心脏病的医学分类，临床表现、发病机制，规定了先天性心脏病的基因诊断流程，包括遗传学检测、先心病患者的遗传学检测、先心病的产前诊断，规范了利用分子生物学方法，从DNA或RNA水平检测患者体内基因存在和表达状态、分析基因结构变异情况，进而对疾病作出诊断的方法和过程。适用于全国各级疾病预防控制机构和医疗机构对先天性心脏病的基因诊断和遗传咨询。