博昊基因发布NIPT2 Pro新一代三合一无创产前筛查多中心前瞻性临床研究结果

2023-03-20 测序中国 等1家媒体报道 公司动态科研进展

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近日，博昊基因首席科学家张静澜博士受邀参加2023年度ACMG年会，以“染色体非整倍体、微缺失和单基因病同步无创产前筛查的多中心前瞻性临床研究”为题进行了大会报告，分享了新一代NIPT2 Pro非干预性的多中心前瞻性临床研究成果。这一多中心前瞻性临床研究由复旦大学附属妇产科医院、浙江大学附属妇产科医院、湖南省妇幼保健院和博昊基因等单位合作完成。为了评估NIPT2 Pro的实际临床性能，由复旦大学附属妇产科医院和博昊基因等单位牵头开展了一项历时近2年的非干预性的多中心前瞻性临床研究，重点研究了有产前诊断指征的高风险孕妇。研究结果表明，由于NIPT2 Pro同步筛查了发病率约1:400的单基因显性遗传病，因此，其筛查效率较NIPT Plus提高了约1/3。此外，NIPT2 Pro对染色体异常的检测准确性大幅提高，对于T21、T18、45X之外的性染色体异常、染色体微缺失和单基因病，该研究都没有发现假阳性。整体而言，涵盖显性单基因疾病检测的三合一无创产前筛查NIPT2 Pro，比传统的NIPT或NIPT Plus有更高的筛查效率和分析准确性。