聚焦顶刊成果：基因组测序技术应用于新生儿筛查的五大挑战

2025-04-21 博圣医学 等3家媒体报道 科研进展

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近日，哈佛医学院的Wendy K. Chung教授在《Nature Medicine》发表评论，探讨了基因组测序技术应用于新生儿筛查（NBS）的潜力与挑战。该评论基于两项最新研究：一项是Chung教授团队发表于《JAMA》的研究，另一项是比利时Francios Boemer团队发表于《Nature Medicine》的研究。这两项研究展示了基因组测序技术对传统NBS的颠覆性突破，但也提出了多个关键问题，包括如何高效获得父母知情同意、选择筛查目标基因、确定技术路线和变异过滤规则、进行后续咨询和随访以及规避隐私和伦理问题。比利时“BabyDetect”项目自2022年9月起在列日地区开展，对405个基因目标区域进行靶向测序，筛查165种可治疗的儿科疾病，结果显示家长接受度高达90%，筛查阳性率为1.8%。波士顿儿童医院的GUARDIAN项目计划招募10万名新生儿进行全基因组测序，进一步验证其临床应用价值。这些研究表明，基因组测序技术显著提升了筛查能力，并能识别出传统NBS未能发现的严重遗传病。（摘要由动脉网AI生成）